La medicina personalizada permite, mediante el estudio de variaciones existentes en el genoma entre individuos y poblaciones (genotipado), introducir, modificar y/o retirar un fármaco específico para una enfermedad en un paciente concreto, lo cual hace que el paciente tenga una respuesta adecuada y mejore su estilo de vida. En la actualidad ha incrementado el número de pacientes que padecen de enfermedades sistémica (EAS). Estas son un grupo variado de enfermedades que comparten una característica: generar anticuerpos, producidos por la propia persona, que actúan de forma errónea contra sus células y tejidos. 

Uno de los principales fármacos que se emplea para tratar este tipo de enfermedades es la azatioprina (un fármaco inmunosupresor). En su metabolismo participa una enzima conocida como tiopurina metil transferasa (TPMT). El gen que codifica esta enzima ha demostrado estar asociado a la respuesta que los pacientes presentan a la azatioprina.  

Debido a ello, diferentes guías de farmacogenética hacen diferentes recomendaciones en función de las características genéticas del paciente como, por ejemplo, un aumento o disminución de la dosis según qué variaciones puedan aparecen en el gen que codifica la TPMT. Por tanto, el estudio genético previo a la toma de azatioprina puede ayudar a ajustar la dosis en función de la actividad TPMT de cada paciente, reduciendo así la aparición de reacciones adversas. 

El objetivo de este trabajo es valorar el grado de implementación en la práctica clínica habitual de esta prueba genética en nuestra población, y, además, realizar un estudio de las diferencias en este gen entre nuestra población y otras poblaciones de referencia.  

Palabras clave: farmacogenética, azatioprina, enfermedades sistémicas

Dirigido por: Emilio Fernández Varón 

La melatonina y la serotonina son moléculas que tienen funciones señalizadoras tanto en  animales como en vegetales. En este estudio se utiliza como modelo experimental los frutos del pimento dulce (Capsicum annuum L) tipo California, del que se dispone información a nivel genómico y transcriptómico, con el objetivo de identificar los genes implicados en la biosíntesis de melatonina y cómo estos se modulan durante la maduración. Para ello, se utilizarán análisis bioinformáticos para buscar genes con la misma función en otras especies vegetales. La información obtenida permitirá establecer las bases genéticas de cómo la melatonina ejerce sus funciones señalizadoras y antioxidante en un fruto hortícola que es de los más consumidos a nivel mundial y que tiene una gran importancia económica particularmente en el sureste español. 

Palabras clave: melatonina, pimientos, bioinformática, genes, antioxidantes

Dirigido por: Francisco Javier Corpas Aguirre