La medicina personalizada permite, mediante el estudio de variaciones existentes en el genoma entre individuos y poblaciones (genotipado), introducir, modificar y/o retirar un fármaco específico para una enfermedad en un paciente concreto, lo cual hace que el paciente tenga una respuesta adecuada y mejore su estilo de vida. En la actualidad ha incrementado el número de pacientes que padecen de enfermedades sistémica (EAS). Estas son un grupo variado de enfermedades que comparten una característica: generar anticuerpos, producidos por la propia persona, que actúan de forma errónea contra sus células y tejidos.
Uno de los principales fármacos que se emplea para tratar este tipo de enfermedades es la azatioprina (un fármaco inmunosupresor). En su metabolismo participa una enzima conocida como tiopurina metil transferasa (TPMT). El gen que codifica esta enzima ha demostrado estar asociado a la respuesta que los pacientes presentan a la azatioprina.
Debido a ello, diferentes guías de farmacogenética hacen diferentes recomendaciones en función de las características genéticas del paciente como, por ejemplo, un aumento o disminución de la dosis según qué variaciones puedan aparecen en el gen que codifica la TPMT. Por tanto, el estudio genético previo a la toma de azatioprina puede ayudar a ajustar la dosis en función de la actividad TPMT de cada paciente, reduciendo así la aparición de reacciones adversas.
El objetivo de este trabajo es valorar el grado de implementación en la práctica clínica habitual de esta prueba genética en nuestra población, y, además, realizar un estudio de las diferencias en este gen entre nuestra población y otras poblaciones de referencia.
Palabras clave: farmacogenética, azatioprina, enfermedades sistémicas
Dirigido por: Emilio Fernández Varón
Me parece una gran manera de introducir conceptos tan complejos de forma sencilla. El genotipado y sus aplicaciones en la salud, acompañado de una manera de indicar la dosis ideal para cada persona como forma de optimizar los efectos deseados de un medicamento es simplemente increíble. Actualmente, los medicamentos son el resultados de pruebas con dosis que en promedio son adecuadas, pero múltiples factores intervienen en la efectividad del mismo sobre cada individuo. Como dice el título, la medicina del futuro no va a ser generalizada, sino que va a ser personalizada en función de nuestros genes. Gran trabajo
Muchas gracias Alexis por tu comentario y aportación.
Nos alegramos mucho de que te haya gustado este trabajo.
Un saludo 🙂
En primer lugar, agradecer por este gran trabajo. Me ha gustado su temática y desarrollo, ya que presenta una visión interesante sobre el potencial de la medicina personalizada basada en la información genética para mejorar los tratamientos médicos, específicamente en el contexto de las enfermedades sistémicas y el uso de azatioprina. Además, de cómo la evaluación de la implementación de pruebas genéticas y el estudio de las diferencias genéticas entre poblaciones contribuyen al avance de la medicina personalizada en la salud.
Sin embargo, hay desafíos a considerar, como la interpretación y comprensión de la vasta cantidad de datos genéticos, la privacidad y la ética en el manejo de la información genética de los pacientes, así como la accesibilidad y la equidad en el acceso a estas tecnologías y tratamientos personalizados, pero a medida de que la investigación y la tecnología continúen avanzando, es probable que veamos un mayor desarrollo y aplicación de la medicina personalizada en beneficio de los pacientes.
Un saludo.
Hola José,
Muchas gracias por tu comentario, es muy interesante lo que comentas.
Además, nos alegra saber que te gusta el trabajo de Michelle 🙂
Un saludo!