La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa que afecta a una de cada 50000 personas. Estos pacientes presentan niveles bajos de la proteína frataxina, ya que han heredado una mutación en este gen. Actualmente no existe cura. Una de las opciones de tratamiento consistiría en la administración de pequeños fragmentos de ácidos nucleicos (ADN o ARN) que bloquearan la mutación y permitieran la correcta expresión de frataxina. Estos tipos de compuestos no son capaces de atravesar la barrera de protección del cerebro, la barrera hematoencefálica. Para conseguirlo hemos trabajado en la síntesis de péptidos capaces que atravesar dicha barrera para en el futuro conjugarlos a los ácidos nucleicos seleccionados y ver si aumentan la expresión de frataxina.

Palabras clave: Ataxia de Friedreich; frataxina; barrera hematoencefálica; péptidos; ácidos nucleicos.

Dirigido por: Macarena Sánchez Navarro